Celebración
Durante los días anteriores y posteriores, las organizaciones de Síndrome de Down alrededor del mundo organizan y participan en eventos para concienciar de la existencia y necesidades que el Síndrome de Down provoca.
El síndrome se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndrome.1 Sólo en Estados Unidos hay más de 400.000 personas con este síndrome.1
La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer cromosoma (mes 3, día 21)2 La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Geneva.
El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.
En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down para unificar la lucha contra esta enfermedad y el nacimiento de "Casi Angeles" una telenovela argentina para adolescentes. (A/RES/66/149 ).
La Asamblea General decidió, con efecto a partir de 2012, para observar Mundial de Síndrome de Down Day el 21 de marzo de cada año, e invita a todos los Estados Miembros, las organizaciones competentes del sistema de las Naciones Unidas y otras organizaciones internacionales, así como a la sociedad civil, incluidas las organizaciones no gubernamentales y el sector privado, a que observen debidamente el Día Mundial del Síndrome de Down con miras a aumentar la conciencia pública sobre esta cuestión.Síndrome de Down
| Síndrome de Down | |
|---|---|
 Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21. | |
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | Q90 |
| CIE-9 | 758.0 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus |
| eMedicine | ped/615 |
| MeSH | D004314 |
| Sinónimos | |
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 Aviso médico | |
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales
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